Badania genetyczne — kto i kiedy powinien je zrobić?

Badania genetyczne – nowoczesne rozwiązania w medycynie

• Badania genetyczne – określ ryzyko zachorowania na nowotwór
• Konsultacja w klinice genetycznej przed zajściem w ciążę
• Zalety badań genetycznych

Badania genetyczne umożliwiają określenie ryzyka zachorowania na nowotwór

Nieinwazyjne badania genetyczne wykonywane z krwi lub śliny pomagają w określeniu ryzyka zachorowania na wiele różnych chorób w tym nowotworów piersi, jajnika, czy jelita grubego. Takim badaniom powinny poddać się szczególnie te osoby, u których w najbliższej rodzinie do takich zachorowań doszło. Prawdopodobieństwo rozwoju raka u osób, u których rodzice lub dziadkowie chorowali na nowotwór, znacznie wzrasta. Odpowiedzialne za to są między innymi  mutacje w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 (tzw. zespół Li-Fraumeni) czy CDKN2A. Warto również pamiętać, że wykrycie nieprawidłowości w tych obszarach, nie jest jednoznaczne z rozwojem raka w przyszłości. Jest to jednak bardzo istotna informacja dla pacjenta, który powinien szczególnie zadbać o profilaktykę między innymi w postaci diety, czy częstszych badań kontrolnych, by wykryć nowotwór na wczesnym etapie i podjąć skuteczną terapię.

Co więcej, coraz lepsza znajomość informacji genetycznej zakodowanej w DNA, pozwala również na wykrycie nietolerancji pokarmowych, genu otyłości (FTO), czy nieprawidłowości w metabolizmie tłuszczy. Takie badania umożliwiają dobór odpowiedniej dla organizmu diety i obniżenie ryzyka otyłości, czy choroby miażdżycowej.

Czy warto wybrać się do kliniki genetycznej przed zajściem w ciążę?

Badania genetyczne są coraz powszechniej wykonywane u kobiet w czasie ciąży w celu wczesnego wykrycia wad genetycznych płodu. Diagnostyka nieinwazyjna obejmuje między innymi test PAPPA i β-HCG oraz USG pierwszego trymestru, czy też badanie USG połówkowe. Umożliwiają one wczesne wykrycie takich wad jak zespół Downa, zespół Turnera, Edwardsa, czy Patau. Prostym i nieinwazyjnym badaniem genetycznym jest także test NIFTY, który polega na izolacji materiału genetycznego dziecka z krwi matki i jego analizę pod kątem najczęstszych chorób genetycznych. Dokładność testu wynosi aż 99%.

Badania genetyczne warto wykonać, również planując ciążę. Mukowiscydoza, czy fenyloketonuria to choroby genetyczne autosomalne recesywne. Oznacza to, że występowanie pojedynczego genu z mutacją w parze nie daje żadnych objawów. Rodzice mogą być więc ich nosicielami. Problem może się pojawić, jeśli oboje rodziców jest nosicielem genów chorób autosomalnych recesywnych. Wykonanie testów w tym kierunków umożliwia sprawdzenie rodziców i określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u potomstwa.

Klinika genetyczna we Wrocławiu https://www.dcg.wroclaw.pl/cennik-poradnia-genetyczna.html umożliwia przeprowadzenie specjalistycznych badań, zarówno przed ciążą, jak i w czasie ciąży.

Zalety badań genetycznych – czemu warto je wykonać?

Badanie genetyczne coraz bardziej zyskują na popularności, ponieważ mają wiele zalet.

Po pierwsze raz wykonane badanie, pozostają aktualne przez całe Twoje życie. Warto bowiem pamiętając, że DNA nie ulega zmianom w ciągu naszego życia. Co więcej, wiele cech jest dziedziczonych, dlatego pojawienie się niepokojącej mutacji powinno być sygnałem dla najbliższych członków rodziny, by przeprowadzić testy, lub wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne.

Badania DNA umożliwiają również precyzyjne dopasowanie leczenia, szczególnie u osób, u których standardowe leczenie nie przynosi oczekiwanych efektów, cierpią z powodu otyłości lub zaburzeń wchłaniania.

Należy również pamiętać, że wykrycie podczas badań genetycznych mutacji zwiększających ryzyko rozwoju choroby np. nowotworu, nie jest jednoznaczne z jego pojawieniem się w przyszłości. U osób, u których stwierdzono genetyczne predyspozycje do rozwoju nowotworu, choroba pojawiła się jedynie w przypadku 10% badanych. Taka informacja jest jednak niezwykle istotnym sygnałem do wprowadzenia działań profilaktycznych, takich jak rzucenie palenia, stosowanie odpowiedniej diety, zadbanie o aktywność fizyczną, czy regularne wykonywanie badań kontrolnych.